[PSAT 기출] 2012 5급 언어논리 인책형 8번 해설 – 언어 장애 KE 가계 FOXP2 유전자

집단유전학자들은 가계를 분석하여 키, 성격, 질병 등 특정 형질의 유전적 특성을 밝힌다. 일부 집단유전학자들은 1990년에 ‘KE’란 약칭으로 불리는 가계에 주목했다. 이 가계의 구성원 중 절반 정도가 언어 장애를 보였다. 이들 구성원을 3대에 걸쳐 분석한 결과, 이 장애가 우성 유전이며 남녀 차이가 없다는 점에서 보통 염색체에 위치한 유전자의 변이 결과로 추정되었다. 그 뒤 연구자들은 KE 가계에 대한 ‘유전자 사냥’을 시작하였다. 언어 장애가 없는 사람들과 언어 장애가 있는 사람들의 유전체를 비교해 변이가 있는 유전자를 찾는 일이었다.

1998년에 이 유전자가 7번 염색체의 짧은 다리 쪽에 있다는 사실이 드러났다. 2001년 마침내 유전자의 실체가 밝혀졌다. ‘FOXP2’로 이름 붙여진 이 유전자는 아미노산 715개로 이루어진 전사 인자를 암호화하고 있었다. 전사 인자란 다른 유전자의 앞부분에 달라붙어 그 유전자가 발현되도록 신호를 보내는 단백질이다. 전사 인자 하나는 보통 수십 내지 수백 개의 유전자 발현을 조절하는 데 관여한다.

KE 가계에서 언어 장애가 있는 사람들은 쌍으로 있는 FOXP2 유전자 중 하나에 돌연변이가 있었다. FOXP2 유전자는 태아의 뇌 조직에서 발현된다. 만약 FOXP2 유전자가 발현되지 않으면, 언어 처리를 담당하는 회로와 혀와 입의 움직임을 정교하게 조절하는 운동 신경이 정상적으로 만들어지지 않는다. 그 결과 FOXP2 유전자 하나에 변이가 있는 사람들은 입과 혀의 움직이는 시점이 서로 맞지 않아 소리가 제대로 나오지 않는다. 뿐만 아니라 소리의 미묘한 차이를 구분해내는 데도 어려움을 겪고 문장이나 문법을 이해하는 데도 어려움을 보인다. 변이가 생긴 유전자가 만든 단백질의 553번째 아미노산이 아르기닌(R)에서 히스티딘(H)으로 바뀌어 있었고, 따라서 이 단백질이 전사 인자로서의 역할을 제대로 수행하지 못했던 것이다.

KE 가계에서 언어 장애가 있는 사람들은 쌍으로 있는 FOXP2 유전자 중 하나에 돌연변이가 있었다. 변이가 생긴 유전자가 만든 단백질의 553번째 아미노산이 아르기닌(R)에서 히스티딘(H)으로 바뀌어 있었고, 따라서 이 단백질이 전사 인자로서의 역할을 제대로 수행하지 못했던 것이다.

KE 가계에서 언어 장애가 있는 사람들은 쌍으로 있는 FOXP2 유전자 중 하나에 돌연변이가 있었다. FOXP2 유전자 하나에 변이가 있는 사람들은 입과 혀의 움직이는 시점이 서로 맞지 않아 소리가 제대로 나오지 않는다. 뿐만 아니라 소리의 미묘한 차이를 구분해내는 데도 어려움을 겪고 문장이나 문법을 이해하는 데도 어려움을 보인다.